Torben Hansen – Københavns Universitet

Videresend til en ven Resize Print Bookmark and Share

Alumni > Julekalender 2017 > Julekalender 2014 > 18. december

Derfor får grønlændere sukkersyge

KU's Alumneforening har bedt forskere fra Københavns Universitet om at fortælle om et af deres aktuelle forskningsprojekter. Det er tilsammen blevet til de 24 låger i årets forskningsjulekalender, hvor du kan læse om alt fra sociale medier til sorte huller.

I dagens låge fortæller professor Torben Hansen fra Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet om øget risiko for type 2-diabetes blandt grønlændere.

Stigende forekomst af type 2 diabetes
Den grønlandske befolkning er en lille isoleret population, hvor der er rapporteret en stigende forekomst af type 2 diabetes gennem de sidste 25 år. I et samarbejde mellem forskere på Københavns Universitet, Steno Diabetes Center og Statens Institut for Folkesundhed er der nu fundet en genetisk variant der har helt uhørt stor indflydelse på risikoen for at udvikle type 2 diabetes. Den genetiske variant, giver ny indsigt i patofysiologien ved type 2 diabetes.

Studiet er baseret på blodprøver fra 5.000 personer fra Grønland – det svarer til cirka 10 procent af den beskedne grønlandske befolkning. De 5.000 blodprøver er analyseret for 250.000 genvarianter, der har betydning for metaboliske sygdomme som diabetes, fedme og hjerte-kar-sygdom.

Undersøgelsen viste, at grønlændere med en helt speciel genetisk variant i genet TBC1D4 har en voldsomt forhøjet risiko for at have type 2 diabetes eller forstadier til type 2 diabetes. De kunne efter indtagelse af sukkervand ikke fjerne sukkeret fra blodet så effektivt som personer uden varianten. Omkring 17 % af den grønlandske befolkning bærer en kopi af genvarianten, ca. 4 % af befolkningen har 2 kopier af varianten. Personer med 2 kopier af varianten har ca. 60 % risiko for at få type 2 diabetes når de er mellem 40 og 60 år og personer over 60 år, der bærer to kopier af varianten, har mere end 80 procent risiko for at få type 2 diabetes. Den helt klare sammenhæng mellem en hyppigt forekommende genetisk variant og type 2 diabetes er den højeste, der nogensinde er rapporteret.

En ny forståelse

Opdagelsen har givet en ny forståelse af den direkte årsagsrækkefølge fra en genetisk variant til udviklingen af type 2 diabetes, en viden der kan bruges til bedre at forstå sygdommen – også uden for Grønland.

Den nyfundne variant er en genetisk mutation der medfører et såkaldt stopcodon, der gør, at et givent protein ikke bliver produceret i kroppen. Hvis en person bærer ét eksemplar af varianten, produceres der kun halvdelen af proteinmængden, mens to eksemplarer af varianten stopper fuldkomment for produktionen af proteinet. Proteinet sidder i muskulaturen og sørger for, at sukkertransportører bliver flyttet ud til muskeloverfladen, når der er insulin i blodet. Hvis proteinet mangler, bliver sukkertransportørerne ikke flyttet ud til overfladen af musklerne, og sukkeret i blodet bliver ikke optaget i musklerne.

Men hvorfor har 17 procent af grønlænderne en genetisk variant, der øjensynligt giver dem en kæmpe risiko for at udvikle diabetes? Måske er den fundne genvariant et udtryk for naturlig selektion, da grønlændere traditionelt har levet hovedsageligt af protein og fedt fra havdyr – altså en kost uden særligt mange kulhydrater.

Rent videnskabeligt giver det god mening at studere relativt isolerede samfund, når man forsker i sygdomsgener. Isolerede befolkningsgrupper som den grønlandske gør det nemmere at finde genvarianter af betydning for både sundhed og sygdom og efterfølgende belyse forekomsten af særlige biologiske mekanismer.

Data skal udforskes yderligere i de kommende år, blandt andet for at belyse risikoen for hjerte-kar-sygdomme blandt bærere af den særlige TBC1D4 genvariant. Effekten af andre hyppigt forekommende varianter vil også blive undersøgt.

Mød også

I morgen kan du i KU's forskningsjulekalender 2014 møde Peter Nejsum, der blandt andet forsker i parasitter.